ýòîì ðàçäåëå âû íàéäåòå ìíîãî èíòåðåñíîé è ïîëåçíîé èíôîðìàöèè
ïî èíòåðåñóþùåìó íàïðàâëåíèþ è ïîëó÷èòå ïðàêòè÷åñêèå ñîâåòû. Íàøè âðà÷è-ñïåöèàëèñòû
ïîäãîòîâèëè ìàòåðèàëû, à ìû ñîáðàëè èõ â îäíó áèáëèîòåêó.

Êàê âîâðåìÿ óçíàòü î ïîðîêàõ ðàçâèòèÿ ïëîäà

Íåáëàãîïðèÿòíîå âîçäåéñòâèå îêðóæàþùåé ñðåäû, ñòðåññû, íåïðàâèëüíûé îáðàç æèçíè, àãðåññèâíûå èíôåêöèè ìîãóò îòðèöàòåëüíî ïîâëèÿòü íà ðàçâèòèå åùå íå ðîäèâøåãîñÿ ðåáåíêà. Åñòåñòâåííûì æåëàíèåì íå òîëüêî áóäóùåé ìàìû, íî è âðà÷à ÿâëÿåòñÿ ñòðåìëåíèå ê ðàííåìó âûÿâëåíèþ âîçìîæíîé ïàòîëîãèè ó ìàëûøà.
Πòîì, êàê ýòî ìîæíî ñäåëàòü, ìû ïîãîâîðèëè ñ âðà÷îì ÓÇÈ Ôàðõóòäèíîâîé Ðóìèåé Ðèôêàòîâíîé.

— Ðóìèÿ Ðèôêàòîâíà, êàê ñâîåâðåìåííî óçíàòü î ïîðîêàõ ðàçâèòèÿ áóäóùåãî ðåáåíêà?

— Åñëè ãîâîðèòü î ãðóáûõ ïîðîêàõ, òî åäèíñòâåííûì ìåòîäîì, íàèáîëåå òî÷íî ïîçâîëÿþùèì âûÿâëÿòü èõ íà ðàííåì ñðîêå, ÿâëÿåòñÿ óëüòðàçâóêîâîå èññëåäîâàíèå, êîòîðîå ïðîâîäèòñÿ â 11-13 íåäåëü. Íà ýòèõ ñðîêàõ ïëîä óæå èìååò äîñòàòî÷íûå ðàçìåðû äëÿ òîãî, ÷òîáû ðàçëè÷èòü ó íåãî ãîëîâêó, òóëîâèùå, êîíå÷íîñòè, ïîñ÷èòàòü ïàëü÷èêè íà êèñòÿõ ðóê è ñòîïàõ, ïîñìîòðåòü ñòðóêòóðû ãîëîâíîãî ìîçãà, âíóòðåííèõ îðãàíîâ ãðóäíîé è áðþøíîé ïîëîñòåé. Ïîýòîìó ïîðîêè, êîòîðûå íåñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ èëè ïðèâîäÿò ê òÿæåëîé èíâàëèäèçàöèè, âîçìîæíî èñêëþ÷èòü óæå â 1 òðèìåñòðå áåðåìåííîñòè.
Èíîãäà â 12 íåäåëü äèàãíîñòèðóþòñÿ ìíîãèå ñåðüåçíûå ïîðîêè ñåðäöà, à òàêæå ïîðîêè ðàçâèòèÿ ëèöà (íàïðèìåð, ðàñùåëèíà âåðõíåé ãóáû è íåáà). Îäíàêî ñäåëàòü ýòî óäàåòñÿ òîëüêî íà àïïàðàòàõ ýêñïåðòíîãî êëàññà ñ âûñîêîé ðàçðåøàþùåé ñïîñîáíîñòüþ è ñïåöèàëèñòàì, èìåþùèì áîëüøîé îïûò ðàáîòû â ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå.

— Ïî÷åìó âàæíî ñäåëàòü ïåðâîå ñêðèíèíãîâîå ÓÇÈ âîâðåìÿ?

— Ïåðâîå ñêðèíèíãîâîå ÓÇÈ íà ñðîêå 11-13 íåäåëü 6 äíåé ñ÷èòàåòñÿ îáÿçàòåëüíûì íå ñëó÷àéíî, òàê êàê, ïîìèìî ãðóáûõ ïîðîêîâ, íà ýòîì ñðîêå ìîæíî âûÿâèòü óëüòðàçâóêîâûå ìàðêåðû (êîñâåííûå ïðèçíàêè) õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà, à èìåííî: óâåëè÷åíèå òîëùèíû âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà (ÒÂÏ) è îòñóòñòâèå ó ïëîäà íîñîâîé êîñòè.

— Ðàññêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ïîäðîáíåå î âîðîòíèêîâîì ïðîñòðàíñòâå.

— Âîðîòíèêîâîå ïðîñòðàíñòâî — ýòî ñêîïëåíèå æèäêîñòè (ëèìôû) ìåæäó êîæåé ïëîäà è ìÿãêèìè òêàíÿìè, îêðóæàþùèìè øåéíûé îòäåë ïîçâîíî÷íèêà. Ïîñëå 14-é íåäåëè âîðîòíèêîâîå ïðîñòðàíñòâî èñ÷åçàåò, ïîýòîìó îáñëåäîâàíèå íåîáõîäèìî ïðîéòè íà ñðîêå 11-13 íåäåëü 6 äíåé. Ïðè óâåëè÷åíèè ÒÂÏ áîëåå 2,5 ìì âûñîê ðèñê ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà Äàóíà è íåêîòîðûõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Òàêæå õî÷åòñÿ îòìåòèòü, ÷òî ðàñøèðåíèå ÒÂÏ èíîãäà âñòðå÷àåòñÿ è ïðè ïîðîêàõ ñåðäöà, ïîýòîìó íåîáõîäèìî ïðîâåñòè äîïîëíèòåëüíîå óëüòðàçâóêîâîå îáñëåäîâàíèå íà ñðîêå 15-16 íåäåëü ñ öåëüþ èñêëþ÷åíèÿ ïàòîëîãèè, êîòîðàÿ ìîæåò ïðîÿâèòüñÿ ïîçæå.

— À êàêîå çíà÷åíèå èìååò îòñóòñòâèå íîñîâîé êîñòè?

— Îòñóòñòâèå íîñîâîé êîñòè ÿâëÿåòñÿ åùå îäíèì çíà÷èìûì ïðèçíàêîì õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.  íîðìå íîñîâàÿ êîñòü îïðåäåëÿåòñÿ óæå ñ 10-11 íåäåëü, òàê êàê â ýòîò ïåðèîä ïðîèñõîäèò åå îêîñòåíåíèå. Ïðè õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèÿõ ýòîò ïðîöåññ ïðîèñõîäèò ïîçæå, ïîýòîìó îòñóòñòâèå íîñîâîé êîñòè â ýòè ñðîêè ÿâëÿåòñÿ êîñâåííûì ïðèçíàêîì íàðóøåíèé.

— Ìîæíî ëè åùå ïîëó÷èòü êàêóþ-ëèáî èíôîðìàöèþ íà ýòîì ñðîêå?

— Ïðè íàëè÷èè äîñòàòî÷íîãî îïûòà ó âðà÷à, íà 11-13 íåäåëÿõ òàêæå âîçìîæíî îöåíèòü êðîâîòîê â âåíîçíîì ïðîòîêå è íà êëàïàíàõ ñåðäöà.  ñîñóäàõ ïëîäà êðîâü îáû÷íî òå÷åò â îäíîì íàïðàâëåíèè — îò ñåðäöà ê âíóòðåííèì îðãàíàì è êîíå÷íîñòÿì. Ïðè ïîðîêàõ ñåðäöà, à òàêæå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè íàïðàâëåíèå êðîâè â îïðåäåëåííûå ôàçû ñåðäå÷íîãî öèêëà èíîãäà ìåíÿåòñÿ, ÷òî ìîæåò ñâèäåòåëüñòâîâàòü î íåçäîðîâüå ïëîäà.
Åùå îäíèì íåìàëîâàæíûì ìàðêåðîì õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé ÿâëÿåòñÿ èçìåíåíèå ëèöåâîãî óãëà (óïëîùåíèå ïðîôèëÿ), êîòîðîå îáíàðóæèâàåòñÿ ó 60-65% ïëîäîâ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Òùàòåëüíîå èçó÷åíèå âñåõ ìàðêåðîâ â êîìïëåêñå çíà÷èòåëüíî ïîâûøàåò äèàãíîñòèêó âðîæäåííûõ ïîðîêîâ è õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè. Íî äàííûå ÓÇÈ îáÿçàòåëüíî äîëæíû îöåíèâàòüñÿ â ñîâîêóïíîñòè ñ áèîõèìè÷åñêèì ñêðèíèíãîì. Ýòî ïîçâîëÿåò ïîâûñèòü òî÷íîñòü äèàãíîñòèêè äî 85-90 %.

— ×òî òàêîå áèîõèìè÷åñêèé ñêðèíèíã?

— Ýòî èññëåäîâàíèå êðîâè, íàïðàâëåííîå íà îïðåäåëåíèå óðîâíÿ ñïåöèàëüíûõ ïîêàçàòåëåé, êîòîðûå ìåíÿþòñÿ â çàâèñèìîñòè îò ñðîêà áåðåìåííîñòè. Íà ñðîêå 10-14 íåäåëü ïðîâîäèòñÿ «äâîéíîé òåñò» ñ îïðåäåëåíèåì äâóõ ìàðêåðîâ: ÐÀÐÐ-À è ñâîáîäíîé áåòà-ñóáúåäèíèöû ÕÃ×. Äëÿ âûÿâëåíèÿ ãðóïïû ðèñêà ïî íàëè÷èþ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé îöåíèâàþòñÿ ñðàçó îáà ïîêàçàòåëÿ. Èçìåíåíèå òîëüêî îäíîãî èç íèõ íå èìååò äèàãíîñòè÷åñêîãî çíà÷åíèÿ äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè. Òàê, ïðè ñèíäðîìå Äàóíà ÷àñòî îòìå÷àåòñÿ ñî÷åòàíèå ïîâûøåííîãî óðîâíÿ áåòà-ÕÃ× è ñíèæåíèÿ êîíöåíòðàöèè ÐÀÐÐ-À, à äëÿ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà õàðàêòåðíî ñíèæåíèå îáîèõ ïîêàçàòåëåé.
Íà ñðîêå îò 16-é äî 20 íåäåëè áåðåìåííîñòè íåîáõîäèìî ïðîâåñòè «òðîéíîé òåñò». Êàê âèäíî èç íàçâàíèÿ, îí âêëþ÷àåò â ñåáÿ îïðåäåëåíèå òðåõ ìàðêåðîâ: ÀÔÏ, ñâîáîäíîé áåòà-ñóáúåäèíèöû ÕÃ× è ñâîáîäíîãî ýñòðèîëà.
Âñå ïîëó÷åííûå äàííûå îöåíèâàþòñÿ ñ ó÷åòîì âîçðàñòà è âåñà áóäóùåé ìàòåðè, ðàñû, íàëè÷èÿ ó íåå âðåäíûõ ïðèâû÷åê, îñëîæíåíèÿ òå÷åíèÿ äàííîé áåðåìåííîñòè, ïðèåìà ëåêàðñòâåííûõ ñðåäñòâ è ââîäÿòñÿ â ñïåöèàëüíóþ êîìïüþòåðíóþ ïðîãðàììó PRISCA. Ñ ïîìîùüþ ýòîé ïðîãðàììû ìîæíî ðàññ÷èòàòü ñòåïåíü ðèñêà âðîæäåííîé ïàòîëîãèè ïëîäà, à èìåííî ñèíäðîìîâ Äàóíà, Ýäâàðäñà, òðèñîìèè ïî 13-é ïàðå õðîìîñîì è äåôåêòîâ íåðâíîé òðóáêè ïëîäà.
 ðåçóëüòàòå êîìáèíèðîâàííîãî ñêðèíèíãà (çàêëþ÷åíèÿ êà÷åñòâåííî âûïîëíåííîãî ÓÇÈ è ðåçóëüòàòîâ áèîõèìè÷åñêîãî àíàëèçà) ôîðìèðóåòñÿ ãðóïïà áåðåìåííûõ ñ âûñîêèì ðèñêîì ïî ðîæäåíèþ äåòåé ñ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèåé. Íè â êîåì ñëó÷àå íåëüçÿ ïðåðûâàòü áåðåìåííîñòü íà ýòîì ýòàïå îáñëåäîâàíèÿ, òàê êàê íå èñêëþ÷àåòñÿ âîçìîæíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåáåíêà. Òàêèì æåíùèíàì, ñ öåëüþ èçó÷åíèÿ õðîìîñîì ïëîäà, ðåêîìåíäóåòñÿ ïðîâåäåíèå èíâàçèâíîé ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè, êîòîðàÿ ïîçâîëÿåò òî÷íî ïîäòâåðäèòü èëè èñêëþ÷èòü ïàòîëîãèþ. Òàê êàê ïëàöåíòà è ïëîä ðàçâèâàþòñÿ èç îäíîé îïëîäîòâîðåííîé ÿéöåêëåòêè, òî êîëè÷åñòâî è êà÷åñòâî õðîìîñîì ó íèõ îäèíàêîâîå. Ïîýòîìó äîñòàòî÷íî èññëåäîâàòü êëåòêè ïëàöåíòû (ïëàöåíòîöåíòåç), îêîëîïëîäíûõ âîä (àìíèîöåíòåç) èëè êðîâü èç ïóïîâèíû ïëîäà (êîðäîöåíòåç) äëÿ òîãî, ÷òîáû äàòü çàêëþ÷åíèå î åãî õðîìîñîìíîì íàáîðå. Ê ñîæàëåíèþ, ïðè äàííîì âèäå äèàãíîñòèêè åñòü ðèñê, ïóñòü äàæå è íåáîëüøîé, ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè.

— Î ñèíäðîìå Äàóíà ìíîãèå ñëûøàëè, à ÷òî òàêîå ñèíäðîì Ýäâàðäñà?

— Ñèíäðîì Ýäâàðäñà (èëè òðèñîìèÿ ïî 18-é ïàðå õðîìîñîì ) — âòîðîå ïî ÷àñòîòå ïîñëå ñèíäðîìà Äàóíà õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, ïðîÿâëÿþùååñÿ ìíîæåñòâåííûìè ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ è óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ.  60 % ñëó÷àåâ áåðåìåííîñòü çàêàí÷èâàåòñÿ âíóòðèóòðîáíîé ãèáåëüþ ïëîäà. Äåòè, ðîæäåííûå ñ ñèíäðîìîì Ýäâàðäñà, óìèðàþò â ðàííåì âîçðàñòå: äåâî÷êè äîæèâàþò äî 10 ìåñÿöåâ, ìàëü÷èêè â ñðåäíåì æèâóò 2-3 ìåñÿöà.

— Êàê áûòü, åñëè ó ìàëûøà õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé íåò, à ïî ÓÇÈ âûÿâëåíû èçìåíåíèÿ?

— Â òàêîì ñëó÷àå âðà÷è äîëæíû äàòü ðîäèòåëÿì ïîëíóþ èíôîðìàöèþ î õàðàêòåðå ïîðîêà, âîçìîæíûõ èñõîäàõ áåðåìåííîñòè, ïðîãíîçå äëÿ æèçíè è çäîðîâüÿ ðåáåíêà, à òàêæå ñîîòâåòñòâóþùèå ðåêîìåíäàöèè. Äëÿ ýòîãî íåîáõîäèìà êîíñóëüòàöèÿ ãðóïïû ñïåöèàëèñòîâ, êóäà âõîäÿò àêóøåð-ãèíåêîëîã, ãåíåòèê, íåîíàòîëîã, ñïåöèàëèñò ïî óëüòðàçâóêîâîé äèàãíîñòèêå, äåòñêèé õèðóðã. Åñëè ïîðîê ãðóáûé, ïðèâîäÿùèé ê òÿæåëîé èíâàëèäèçàöèè, èëè íåñîâìåñòèì ñ æèçíüþ, ðîäèòåëÿì ðåêîìåíäóåòñÿ ïðåðâàòü äàííóþ áåðåìåííîñòü. Ê ñ÷àñòüþ, áîëüøèíñòâî âûÿâëÿåìûõ ïîðîêîâ ëåãêî êîððåêòèðóþòñÿ ïîñëå ðîæäåíèÿ ðåáåíêà, à èíîãäà äàæå è íå èìåþò êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé.  ëþáîì ñëó÷àå, ðåøåíèå î ñóäüáå áóäóùåãî ðåáåíêà ïðèíèìàþò ðîäèòåëè.
Âàæíî ïîíèìàòü, ÷òî æåíùèíà, ãîòîâÿùàÿñÿ ñòàòü ìàìîé, îòâåòñòâåííà íå òîëüêî çà ñâîå çäîðîâüå, íî è çà çäîðîâüå ñâîåãî áóäóùåãî ìàëûøà. Ïîýòîìó ê áåðåìåííîñòè íóæíî ãîòîâèòüñÿ çàðàíåå: âåñòè çäîðîâûé îáðàç æèçíè, îòêàçàòüñÿ îò âðåäíûõ ïðèâû÷åê, ïðîéòè âñå íåîáõîäèìûå îáñëåäîâàíèÿ. Âñå ýòî ñòîèò òîãî, ÷òîáû ÷åðåç 9 ìåñÿöåâ, ïðîâåäåííûõ â ðàäîñòè îæèäàíèÿ ÷óäà, íà ñâåò ïîÿâèëñÿ çäîðîâûé è êðåïêèé ìàëûø.


Âîçâðàò ê ñïèñêó

Áèáëèîòåêà

Àêöèè

Îòçûâû

Èíôîðìàöèÿ

Ãàëåðåÿ

Êîíòàêòû